Diagnóstico:
Displasia ectodérmica con
Inmunodeficiencia
Primaria
causada por una
mutación en la cuarta parte del gen NEMO.
Tratamiento: Transplante de médula ósea o
Terapia genética.
ANDY tiene una fuerza y ganas de vivir increibles a pesar
de muchas infecciones.
Hay 1,000,000 personas afectadas en Estados Unidos y 10
millones alrededor del mundo. (Fuente www.info4pi.org)
Las Inmunodeficiencias Primarias, algunas veces, no tienen
sintomas específicos. Aparecen como infecciones
ordinarias en los oídos, o pulmones. Tambien
pueden causar problemas gastrointestinales e inflamación.
Las infecciones pueden ser crónicas. Esto quiere decir que
regresan, algunas veces frecuentemente, y pueden ser severas. Tambien
requieren de largos periodos de recuperación y pueden no responder a
antibióticos convencionales.
Inmunodeficiencias
Primarias atacan a mujeres y hombres de
todas edades pero frecuentemente se presentan temprano en la vida.
Un diagnostico rápido y tratamiento de
Inmunodeficiencias
Primarias es esencial para prevenir daños permanentes de infecciones
recurrentes. Desafortunadamente por la falta de sintomas únicos, esta
enfermedad se puede parecer a muchas otras. Por lo que muchas familias
y doctores a veces no conocen que los problemas de sus condiciones tienen la
raíz en el
sistema inmunológico.
Las Inmunodeficiencia Primaria es muy distinta que el SIDA
y no deben confundirse. Aunque ambas involucran al
sistema inmunológico, las
Inmunodeficiencias Primarias son genéticas o vienen en los genes de las
personas. El SIDA por otro lado es adquirido al infectarse con el virus HIV. |
